Pablo Sanjurjo Crespo

Este libro presenta el enorme progreso experimentado desde la anterior edición, en el seno de esta especialidad pediátrica que abarca de manera global los llamados también errores congénitos del metabolismo.Participan casi 150 autores, pero no pierde su uniformidad gracias al trabajo de los dos autores-editores, aumentando la proyeccion internacional a traves de autores-colaboradores latinoamericanos procedentes de Colombia, Mexico, Chile y Brasil; y de otros paises.La obra muestra la solida formacion clinica de los autores, asi como sus implicaciones en otras especialidades como genetica, nutricion o bioquimica, sin olvidar el reflejo de su actividad asistencial y docente.De interes para el pediatra y subespecialidades pediatricas y medicas en general. Hay que destacar el papel de la atencion primaria, pues apreciar anomalias dermatologicas, ictericia, dismorfia facial o generalizada, lesiones oculares, trastornos digestivos, hepatomegalia, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento o sintomas neurologicos, entre otros muchos, y valorar la posibilidad de una enfermedad metabolica genetica entre sus causas, le haran desviar al paciente hacia la unidad especializada hospitalaria, donde se podra beneficiar del progreso terapeutico actual, que ira desde un cambio en la alimentacion a la sustitucion de la enzima deficiente e, incluso, a algun tipo de trasplante, entre otras alternativas.

La publicación de este tratado de Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias constituye, en mi opinión, un importante hito editorial que sólo ha sido posible gracias al rápido desarrollo que el estudio de las enfermedades metabólicas ha experimentado en España durante estos últimos años. Los que tenemos ya una cierta perspectiva histórica del desarrollo de la Pediatría hospitalaria en nuestro país recordamos como durante largo tiempo estas raras enfermedades no eran, por lo general, diagnosticadas o su estudio requería la colaboración, no siempre fácil, de centros pediátricos extranjeros. En este sentido, los profesores Pablo Sanjurjo y Antonio Baldellou, editores de la obra, han sido pioneros en el establecimiento en España de unidades metabólicas especializadas que han permitido la formación de pediatras y bioquímicos que, agrupados en la Sociedad de Errores Innatos de Metabolismo, han adquirido marcado renombre internacional. El contenido de la obra cubre el conjunto de enfermedades o grupos de enfermedades congénitas del metabolismo más relevantes. Ha sido un especial empeño de los editores que, aunque los aspectos genéticos y bioquímicos sean adecuadamente tratados, el texto ponga especial énfasis en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las enfermedades para que ofrezca una especial utilidad, como libro de consulta, a todos los pediatras o incluso a internistas, genetistas, endocrinólogos, etc. Debe destacarse que se trata del primer tratado sobre el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias escrito en castellano y exclusivamente por autores españoles, portugueses e iberoamericanos.