RODERICK R. MCINNES

A nivel científico, los últimos conocimientos acerca de los genes humanos, han redefinido el ambiente de la genética en el análisis, diagnóstico, tratamiento y prevención de la enfermedad. En el plano practico, la genetica se reconoce hoy oficialmente como una ciencia clinica y de laboratorio, lo que refleja la conciencia que existe dentro de la profesion medica acerca de su mayor importancia en la educacion y practica medicas. Ademas, la genetica actual resulta indispensable casi para cualquier rama de la ciencia medica, sea esta basica o clinica. El objetivo primordial de esta nueva edicion, es servir como introduccion de los principios de la genetica medica para los estudiantes de medicina y otros estudiosos de las ciencias de la salud que requieran un conocimiento practico de la moderna genetica medica. El presente texto proporciona las bases para entender y aplicar los nuevos avances que seguramente ocurriran durante sus años de ejercicio profesional. Esta edicion difiere de las anteriores en que su contenido se ha ampliado para incorporar los mas importantes y recientes avances en el conocimiento de los aspectos moleculares de la genetica y en sus aplicaciones clinicas. Para ello presenta la genetica molecular en el contexto de la genetica clasica humana y medica, por lo que se han añadido nuevos capitulos y el libro ha sido revisado extensamente en su totalidad. Como en las ediciones anteriores, cada capitulo termina con un conjunto de problemas (con respuestas al final del libro). Estos problemas ilustran los conceptos principales de la genetica humana y medica y proporcionara la oportunidad de familiarizarse con terminologia algunas veces poco conocida. Tambien se incluye un glosario de los terminos tecnicos que se emplean en este libro.

Hace 35 años, cuando se publicó la primera edición de este libro, se intuía que la genética iba a llegar a ser un campo fundamental de la Medicina. Y, en efecto, en la actualidad los conocimientos geneticos y del genoma se han convertido en parte integral de la salud publica y de la practica medica. Esta quinta edicion de Genetica en Medicina, por lo tanto, persigue el mismo objetivo que las anteriores: proporciona una detallada exposicion de los principios fundamentales de la genetica humana, destacando especialmente los conocimientos sobre genes y sobre los mecanismos moleculares de diferentes patologias. Los conceptos, explicados con un texto claro y conciso, estan acompañados por ejemplos ilustrados, con dibujos medicos y con figuras, que facilitan su comprension. En esta quinta edicion se incorporan nuevas informaciones sobre el Genoma Humano, genetica de enfermedades complejas y del cancer, bases moleculares y bioquimicas de la genetica, y otros muchos descubrimientos y desarrollos producidos en este campo de tan rapida evolucion. Y en concreto se contemplan 29 nuevos casos clinicos de los mas comunes trastornos geneticos. El libro no intenta ser un compendio de enfermedades geneticas o una enciclopedia sobre la genetica humana en general. En definitiva, los autores de esta quinta edicion han elaborado una obra que facilite la comprension de esta tematica tan interesante para estudiantes de medicina y que sirva de base para programas de educacion continuada en este campo.