Libros de Genética, página 6 de 31

Brinda a los estudiantes y médicos interesados en la materia una visión de los principios generales de la estructura y función del genoma humano, junto con la aplicación de estos principios a las enfermedades humanas. Esta obra introduce, en forma concisa pero rigurosa, los conceptos fundamentales de la genetica molecular aplicada a la medicina.

La presente obra analiza con un marcado enfoque didáctico los procesos microbianos de mayor relevancia y actualidad, así como las herramientas que la genética ha desarrollado en los microorganismos para descifrar la funcion de los genes y su diversidad, y mostrar como los microbios y el ser humano compartimos los mismos mecanismos moleculares y celulares y usamos proteinas equivalentes para muchos procesos elementales de la vida. El libro esta estructurado en seis partes. Las tres primeras describen la estructura, el ciclo de la vida, y el funcionamiento de genes en microorganismos modelo; las otras tres abordan su analisis genetico.

Human Molecular Genetics is an established and class-proven textbook for upper-level undergraduates and graduate students which provides an authoritative and integrated approach to the molecular aspects of human genetics. While maintaining the hallmark features of previous editions, the Fourth Edition has been completely updated. It includes new Key Concepts at the beginning of each chapter and annotated further reading at the conclusion of each chapter, to help readers navigate the wealth of information in this subject.The text has been restructured so genomic technologies are integrated throughout, and next generation sequencing is included. Genetic testing, screening, approaches to therapy, personalized medicine, and disease models have been brought together in one section. Coverage of cell biology including stem cells and cell therapy, studying gene function and structure, comparative genomics, model organisms, noncoding RNAs and their functions, and epigenetics have all been expanded.

La genética es uno de los temas más excitantes de la biología y casi todos los días observamos ejemplos que dan cuenta de su importancia, como el descubrimiento de los genes que influyen sobre el desarrollo de las enfermedades, los rasgos y las conductas humanas; el uso de pruebas de DNA para comprender la transmisión de ciertas afecciones y resolver hechos delictivos; y la aplicación de técnicas genéticas en el diseño de nuevos productos. Si bien la genética es importante, su dominio es un gran desafío para muchos estudiantes, pues incluye procesos complejos que exigen información detallada. Fundamentos de Genética: conceptos y relaciones se escribió en respuesta a la solicitud de los docentes y los estudiantes de contar con un texto más dinámico y con un contenido más acotado, basado en la obra madre Genética: un enfoque conceptual, actualmente en su tercera edición. Entre sus características destacadas se encuentran: • El uso de herramientas pedagógicas que ayudan a concentrarse en los aspectos principales de cada tema, como los recuadros de Conceptos clave con las ideas importantes, el Resumen de conceptos, y las preguntas de Evaluación de conceptos, con sus respuestas al final del capítulo. • Las secciones sobre Interrelación de conceptos que ayudan a comprender la conexión entre las ideas centrales de un mismo capítulo, integran los conocimientos y muestran las similitudes y las diferencias entre los procesos. • El estilo de escritura informal que hace la lectura atractiva e informativa y las historias al comienzo de cada capítulo que introducen y contextualizan el tema en la vida cotidiana. • Las ilustraciones, simples, atractivas y didácticas, que refuerzan los conceptos principales. • El énfasis en la resolución de problemas que facilita la compresión y aplicación de los conocimientos y fija el aprendizaje. • Los materiales complementarios (en inglés) para los estudiantes y los docentes (www.whfreeman.com/pierceessentials1e ) entre los que se encuentran: animaciones interactivas, podcasts, enlaces seleccionados, vídeos sobre experimentos clásicos y resolución de problemas, imágenes y cuadros del libro, y un banco de preguntas. Un texto breve, ideado especialmente para el estudiante, que encontrará en él los conceptos fundamentales de la disciplina y podrá disfrutar de su aprendizaje mediantes historias, experimentos y la resolución de problemas reales de la genética.

El asesoramiento genético es un acto médico cada vez más demandado, sobre todo en los países desarrollados en los que las malformaciones y las enfermedades genéticas, cromosómicas y metabólicas y, en general, las enfermedades raras constituyen causas cada vez mas comunes de morbimortalidad. Reconocidos expertos a nivel nacional e internacional abordan en esta obra todas estas patologias con el fin de que tanto los medicos de familia, como pediatras, ginecologos, neurologos, ortopedas, radiologos, hematologos, dermatologos y los mas distintos especialistas, esten en condiciones de afrontar las consultas que las familias les planteen respecto a estos procesos patologicos. Este titulo abarca los aspectos mas relevantes sobre la tematica, entre ellos: - Las distintas vertientes del asesoramiento genetico, tanto de las enfermedades monogenicas como poligenicas, de las cromosomopatias y de las embriofetopatias por los mas variados agentes. - Los conceptos fundamentales de la genetica molecular, los errores innatos del metabolismo, la inmunogenetica, la deteccion de portadores y el screening prenatal y posnatal. - Los aspectos eticos, sociales y juridicos, desarrollados por los mejores expertos en el tema. la presentacion de una serie de casos clinicos que sirven de orientacion y guia sobre casos concretos que los profesionales pueden encontrar en su quehacer cotidiano. Una obra de enorme interes practico que aborda un campo del conocimiento medico que debe ser patrimonio de los mas diversos especialistas y los distintos profesionales sanitarios, a fin de proporcionar una informacion y un asesoramiento medico basado en el rigor cientifico, al servicio de una sociedad moderna, que cada vez solicita una mayor informacion y una mejor calidad de vida.

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce al existir tres copias de genes situados en el cromosoma 21. Las alteraciones del código genético suelen afectar al cerebro y, en la mayoria de los casos, conllevan la aparicion de una discapacidad intelectual. En esta obra, que ofrece la informacion mas actualizada sobre el desarrollo cerebral en las personas con sindrome de Down, se analizan las relaciones causales entre la genetica y la estructura del cerebro, de manera que el lector pueda comprender los mecanismos de plasticidad cerebral y respuesta adaptativa. Estos mecanismos son fundamentales para realizar programas de actuacion y de atencion temprana en la educacion de los niños con sindrome de Down, puesto que la capacidad reactiva del cerebro humano permite que, si reciben los tratamientos adecuados y en una fase temprana, puedan desarrollar su autonomia y mejorar sus niveles de actividad y adaptacion. Asi, este libro no solo sera util para los familiares de personas con sindrome de Down y para el publico general, sino tambien para aquellos profesionales implicados en los programas de atencion temprana, profesores de educacion especial y estudiantes de los grados relacionados con estos programas.

Los trabajos de Gregor Mendel (1865 Pisum y 1869 Hieracium) y los estereotipos históricos conocidos como "Genética mendeliana" y "Genética formal", son los temas centrales de este libro. Su objetivo es identificarlos con precisión, señalando semejanzas y diferencias. Mendeliana consta de tres partes: la primera, de historias y leyenda; la segunda, de reconstrucciones de la estructura conceptual de las teorías asociadas a la genética temprana. Y el apéndice cronológico (1590-1941) presenta los principales eventos, tanto teóricos como metodológicos