"La prueba del talón es el primer acto de medicina preventiva en la vida de una persona. Sin embargo, detrás de este sencillo gesto se esconde un universo de rutas metabólicas, mutaciones, herencia y decisiones clinicas, que puede cambiar el futuro de un recien nacido. Este libro ofrece una guia clara, rigurosa y didactica para comprender ese universo: desde los fundamentos celulares y geneticos hasta la interpretacion de los distintos trastornos endocrino-metabolicos detectados en el cribado neonatal.Dirigido a profesionales sanitarios medicos, enfermeras y genetistas y tambien a familias que conviven con enfermedades hereditarias, el texto combina precision cientifica con un enfoque accesible que facilita la comprension de los mecanismos biologicos, los tipos de herencia y las consecuencias clinicas de cada alteracion.El lector encontrara explicaciones detalladas, ejemplos reales, esquemas y descripciones de los principales paneles diagnosticos utilizados en España, asi como una reflexion necesaria sobre las diferencias existentes entre las comunidades autonomas y su impacto en la equidad sanitaria.Una obra pensada para aprender, actualizar conocimientos y tomar decisiones informadas en un ambito en el que una gota de sangre puede significar toda una vida.Cesar Benito Jimenez es catedratico de Genetica de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y tambien es el coordinador academico de la coleccion de Genetica de Editorial Sintesis."