ANDREW P. READ

Human Molecular Genetics is an established and class-proven textbook for upper-level undergraduates and graduate students which provides an authoritative and integrated approach to the molecular aspects of human genetics. While maintaining the hallmark features of previous editions, the Fourth Edition has been completely updated. It includes new Key Concepts at the beginning of each chapter and annotated further reading at the conclusion of each chapter, to help readers navigate the wealth of information in this subject.The text has been restructured so genomic technologies are integrated throughout, and next generation sequencing is included. Genetic testing, screening, approaches to therapy, personalized medicine, and disease models have been brought together in one section. Coverage of cell biology including stem cells and cell therapy, studying gene function and structure, comparative genomics, model organisms, noncoding RNAs and their functions, and epigenetics have all been expanded.

Para todas las personas que estén implicadas en la genética médica, la Nueva Genética Clínica proporciona una guía única basada en las tecnologías postgenómicas. Tanto si el lector es un estudiante de medicina, un consejero genético o un genetista clínico, este libro ofrece nuevas perspectivas, con descripciones de los más modernos análisis moleculares relacionados con casos clínicos reales para mostrar de qué forma la genética actúa en la clínica. Cada capítulo responde a preguntas cómo: ¿qué podemos aprender de la historia familiar?, ¿cómo funcionan los genes? ¿cómo se puede estudiar el ADN de los pacientes para buscar mutaciones de un gen?, ¿qué es la epigenética?, ¿debería analizarse la susceptibilidad genética a las enfermedades comunes? y ¿que podemos hacer con una enfermedad genética? Todos los capítulos finalizan con ejercicios de autoevaluación, de forma que el lector pueda comprobar que domina la materia.